Inhoudsopgave:

Vooruitgang In De Diergeneeskunde - Gentherapie Voor Retinale Aandoeningen
Vooruitgang In De Diergeneeskunde - Gentherapie Voor Retinale Aandoeningen

Video: Vooruitgang In De Diergeneeskunde - Gentherapie Voor Retinale Aandoeningen

Video: Vooruitgang In De Diergeneeskunde - Gentherapie Voor Retinale Aandoeningen
Video: Genetische ziekten en gentherapie | Module 1 2024, November
Anonim

Er is veel veranderd sinds ik bijna 16 jaar geleden afstudeerde aan de veterinaire school. Een onderwerp waar we nauwelijks op ingingen, was gentherapie. Het vakgebied stond toen nog in de kinderschoenen (vooral omdat het van toepassing was op diergeneeskunde), dus als ik een onderzoek zie waarin wordt gesproken over het succesvolle gebruik van gentherapie bij dierenpatiënten, ga ik rechtop zitten en let op. Zo'n onderzoek verscheen onlangs in de Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Eerst wat achtergrondinformatie…

Erfelijke ziekten die leiden tot retinale degeneratie en blindheid treffen zowel honden als mensen. In de diergeneeskunde hebben we de neiging om ze allemaal samen te voegen onder de term progressieve retinale atrofie (PRA), hoewel onderzoek enkele van de specifieke genetische defecten heeft geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn. De verschillende vormen van PRA worden meestal gediagnosticeerd bij Labrador retrievers, poedels, cocker spaniels, collies, Ierse setters, teckels, dwergschnauzers, akitas, Australische herders, golden retrievers, samoyeds, beagles, Duitse herders, Siberische husky's, Yorkshire terriers en Portugese waterhonden, maar de aandoening kan ook van invloed zijn op andere rassen en zelfs straathonden.

Zoals de naam al doet vermoeden, is progressieve retinale atrofie een aandoening die ervoor zorgt dat het netvlies na verloop van tijd hun vermogen om te functioneren verliest. Het netvlies (een laag weefsel die de binnenkant van de achterkant van het oog bekleedt) bevat fotoreceptoren, speciale cellen die verantwoordelijk zijn voor het omzetten van licht in elektrische zenuwsignalen die naar de hersenen reizen. Er zijn twee soorten fotoreceptoren in het netvlies:

  • Kegeltjes - voornamelijk geassocieerd met kleurenzien
  • Staven - betrokken bij zwart-wit en zicht bij weinig licht

Wanneer een hond PRA heeft, verslechteren zijn fotoreceptoren. Meestal zijn de hengels de eerste die gaan, daarom hebben honden de neiging om eerst problemen te hebben met nachtzicht. Uiteindelijk worden zowel staafjes als kegeltjes in belangrijke mate aangetast en is blindheid het gevolg.

Canine PRA kan worden gebruikt als diermodel voor erfelijke netvliesaandoeningen bij mensen. De wetenschappers die betrokken waren bij de recente PNAS-studie gebruikten honden met PRA veroorzaakt door dezelfde genetische mutatie die wordt geassocieerd met X-gebonden retinitis pigmentosa bij mensen. Specifiek was een defect RPGR-gen (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) de schuldige.

De onderzoekers plaatsten functionele RPGR-genen in virussen, die aan de honden met PRA werden gegeven. De virussen "infecteerden" de retinale cellen van de honden en brachten deze functionele genen in. Als gevolg hiervan waren retinale cellen vervolgens in staat eiwitten te produceren die ontbraken in de staven en kegels van de hond.

De resultaten van een eerdere studie door dezelfde groep wetenschappers toonden aan dat dit type gentherapie behoorlijk effectief was toen het heel vroeg in de loop van PRA werd ingesteld. Dit nieuwe onderzoek is zelfs nog veelbelovender omdat het onthulde dat gentherapie het gezichtsvermogen van de hond kon beschermen en zelfs verbeteren toen het in de latere stadia van de ziekte werd gestart, nadat 50% of meer van de staafjes en kegeltjes al verloren was gegaan. De voordelen bleven gedurende de 2 ½ jaar durende studie.

Gentherapie is nog niet beschikbaar buiten klinische studies zoals deze, maar als het onderzoek doorgaat, kan het binnenkort onze beide soorten ten goede komen.

Beeld
Beeld

Dr. Jennifer Coates

Referentie

Succesvolle arrestatie van fotoreceptor en verlies van gezichtsvermogen breidt het therapeutische venster van retinale gentherapie uit naar latere stadia van de ziekte. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci V. S. 2015 27 oktober;112(43):E5844-53. doi: 10.1073/pnas.1509914112. Epub 2015 12 okt.

Aanbevolen: